אבחון מחלות נדירות יכול לקחת זמן רב, לפעמים אפילו שנים, והמסע אותו עוברים מטופלים עד לאבחון עשוי להיות מאתגר. זה היה המקרה של אבי, שבמשך 12 שנים פגש מספר רופאים בעקבות תלונות שכביכול לא היו קשורות, עד שאובחן בעמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי (ATTR-CM).
בשנים האחרונות אבי החל לסבול מתסמינים שהפכו לחמורים והוא נאלץ להפסיק לעבוד.
לאורך השנים הוא סבל מבעיות רפואיות שונות.

התסמינים המוקדמים

זה התחיל ב-2005, כשסבל מבעיות עצביות בידיים, במיוחד תסמונת תעלה קרפלית ו״אצבע הדק״ (טריגר פינגר). הוא עבר חמישה ניתוחים באצבעות ושני ניתוחים בשורש כף היד.
הרופאים לא חשבו על כך שתסמונת התעלה הקרפלית עשויה להיות תסמין של ATTR-CM.
שנתיים אחר כך נמצא כי הוא סובל מאי ספיקת לב, אך לא היה ברור מה גרם לכך.
אבי התקשה לישון בלילה בשל שיעול מתמשך ותסמיני אי ספיקת לב. העייפות החלה להגביל אותו והיה לו קשה להתחיל את היום בכל בוקר. זמן מה לאחר מכן, אבי החל לסבול מסיאטיקה – מצב הקשור למערכת העצבים הגורם לכאב, חולשה, חוסר תחושה ונימול מחלקו האחורי של הירך ועד לכפות הרגליים. הוא התקשה ללכת עד כדי כך שנאלץ להשתמש בקלנועית כדי להתנייד.

נקודת המפנה

ב-2015, הרופאים חשבו שמצאו את הגורם לאי ספיקת הלב והוא עבר שני הליכים שמטרתם הייתה להקל עליו. אבי הרגיש טוב יותר, אך אז בריאותו החלה להתדרדר שוב. שנה לאחר מכן הוא עבר ניתוחים להחלפת מפרק ירך וברך.

בשנת 2017 אבי נשלח למרפאה המתמחה במחלות לב לצורך טיפול ביתר לחץ דם ריאתי. הקרדיולוג במרפאה, שבדק את ההיסטוריה הרפואית של אבי, החליט לבדוק האם עמילואידוזיס הוא הגורם לבעיות הבריאות שלו. וכך, אבי אובחן כסובל מעמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי.

לאחר האבחון אבי חש הקלה גדולה ״אני יודע שזה נשמע מוזר שהרגשתי הקלה לאחר שקיבלתי את האבחון שיש לי ATTR-CM, אבל למרות האבחון של מחלה קטלנית וקשה, אני מעדיף לדעת מה גרם לכל בעיות הבריאות שלי״, סיפר אבי.

המלצות של אבי לאנשים שאובחנו ב-ATTR-CM:

ספרו לרופא.ה את כל ההיסטוריה הרפואית שלכם.״לאורך השנים התגלו אצלי עניינים בריאותיים רבים, אך כשהייתי צריך למלא מידע הקשור להיסטוריה הרפואית שלי, הייתי מחסיר מידע. לא חשבתי שעליי להגיד לקרדיולוגית שיש לי בעיות עצביות בידיים ולא ידעתי שהמידע הזה בכלל רלוונטי. עכשיו, כשאני נזכר בכל מה שקרה, אני מבין שדברים כאלה יכולים להצביע על עמילואידוזיס. גם אם אתם חושבים שמשהו אינו חשוב, ספרו עליו בכל זאת״.

דאגו שבביקור שלכם אצל הרופא.ה התקשורת היא דו-כיוונית.״לצד הכבוד שאנו רוכשים לרופאים שלנו, מוטלת עלינו האחריות לנהל ולחקור את הבריאות שלנו. אם הרופא או הרופאה לא מעלים את האפשרות למחלה כלשהי, אתם צריכים לשאול אותם אם הם שקלו אבחון רפואי אחר.
ואם הרופא או הרופאה שלכם אינם אוהבים שאתם שואלים שאלות כאלה, אתם אצל הרופא.ה הלא נכון.ה״.

שאלו שאלות. ״זה אומר לשאול שאלות שאינן רק כוללות מה יש לכם אלא למה יש לכם את המצב הרפואי המסוים״.

אל תעברו את התקופה לבד. ״אם אובחנתם ב-ATTR-CM, אל תסבלו לבד. חשוב שתדעו שאתם לא לבד. היעזרו בסביבתכם התומכת ועשו כל מה שאתם יכולים כדי לדאוג לבריאותכם״.

עמותת עמילואידוזיס ישראל
העמותה הוקמה על ידי קבוצת חולים בעמילואידוזיס ופועלת במטרה לעורר מודעות לעמילואידוזיס בקרב חולים וצוותים רפואיים ולספק למטופלים ולבני משפחותיהם תמיכה, וכן נגישות למידע, לתרופות ולדרכי הטיפול החדשניות והיעילות ביותר הקיימות כיום.
לחצו כאן לאתר העמותה.
קראו כאן כיצד מטפלים בעמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי.
לימדו כאן מהם התסמינים של עמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי.