מצב שבו הלב לא יכול יותר לשאוב דם עשיר בחמצן לשאר חלקי הגוף. ככל שהלב הופך לפחות יעיל, הדם עשוי להישאר בחלקים אחרים בגוף. בעקבות זאת, נוזלים יכולים להצטבר בריאות, בכבד, במערכת העיכול ובגפיים. אי ספיקת לב יכולה להיגרם מסיבות שונות, ביניהן עמילואידוזיס.
גן TTR
גן TTR מספק הוראות לייצור חלבון הנקרא טרנסתירטין. ידועות יותר מ-100 מוטציות בגן TTR הגורמות לעמילואידוזיס טרנסתירטין. כמעט כל המוטציות הללו משנות את אחד מאבני הבניין של חלבון טרנסתירטין.
טרנסתירטין (Transthyretin)
חלבון המוביל בגוף ויטמין A (רטינול) והורמון הנקרא תירוקסין. טרנסתירטין מיוצר בעיקר בכבד. כמות קטנה של חלבון טרנסתירטין מיוצרת באזור במוח וברקמות הרכות מאחורי העין (הרשתית).
קרדיומיופתיה (Cardiomyopathy)
זהו השם שניתן למחלות של שריר הלב. מחלות אלה גורמות להגדלת שריר הלב או שהן גורמות לשריר להתעבות ולהתקשות יותר מהרגיל. מצב זה יכול לגרום לאי ספיקת לב ולהפרעות בקצב הלב.
תסמונת תעלה קרפלית (Carpel tunnel syndrome)
התעלה הקרפלית היא מעבר צר של רקמות ועצמות בבסיס כף היד. היא מכילה תאי עצב וגידים. לפעמים, התעבות גידים מגורים או נפיחות אחרת גורמות להיצרות התעלה ולדחיסת העצב. בעקבות זאת, מתפתחים תסמינים הכוללים חולשה, חוסר תחושה או כאב בכף ובשורש כף היד. התסמינים מתחילים בדרך כלל בהדרגה, וככל שהם מחמירים, קשה יותר לאחוז חפצים.
