في حين أن غالبية حالات السرطان تنشأ بصورة عفوية، تكون بعض حالات السرطان وراثية. نحو 5-10% من حالات سرطان الثدي، هي حالات وراثية. أي أن السرطان ينتج عن جينات غير سليمة (مرّت بطفرة) تنتقل بالوراثة في العائلة، من الأهل للأبناء.
إحدى الأمثلة لطفرة وراثية هي الطفرة في الجينات 1-BRCA و 2-BRCA

1-BRCA و 2-BRCA هما جينات بشرية وظيفتهما تصحيح حالات الخلل وضمان استقرار المادة الوراثية (DNA). قد تؤدي طفرة في أحد هذين الجينين لخلل في أداء الجين ولتغييرات وراثية قد تؤدي إلى نشوء ورم سرطاني في الثدي، في المبيض ولأورام سرطانية في أعضاء أخرى، مثل البنكرياس.

قد تكون الطفرة في أحد الجينين وراثية، أي إذا كان أحد الوالدين (الأم أو الأب) يحمل الطفرة فهنالك احتمال بنسبة 50% بأن يكون ابنه أو ابنته حاملا/ة للطفرة، ومن الممكن أن تحصل الإصابة بسرطان الثدي وبأنواع أخرى من السرطان في سن مبكرة.

هذه بعض المعطيات الأخرى التي من المفضل معرفتها: من الناحية الإحصائية، من الممكن أن تصاب نحو 12% من النساء بسرطان الثدي خلال حياتهن.

يزداد هذا الاحتمال بصورة جدّية (إلى نحو 72%) عند الحديث عن نساء يحملن الطفرة في الجينBRCA-1 وبنحو 69% لدى حاملات الطفرة فيBRCA-2. وإذا لم يكن ذلك كافيا، فإن النساء الحاملات للطفرات الضارّة، تتواجدن ضمن دائرة الخطورة الشديدة للإصابة بورم خبيث في كلا الثديين والخطورة الشديدة للإصابة بسرطان الثدي من نوع التريبل نيجاتيف، الذي يعتبر سرطانا صعب العلاج.

وماذا عن الرجال؟ كما قيل، فإنهم أيضا قد يكونوا حاملين للطفرات. يتواجد الرجال الحاملون للطفرة في الجين BRCA-2 ضمن دائرة الخطورة الشديدة للإصابة بسرطان الثدي وسرطان البروستاتا. أما بالنسبة للرجال الذين يحملون الطفرة في الجينBRCA-1 فإن الخطورة أقل. كذلك، يتواجد الرجال والنساء الذين يحملون طفرة في أحد الجينين ضمن دائرة الخطورة الشديدة للإصابة بسرطان البنكرياس.

الفحص الذي يجب على كل امرأة أن تعرفه
في مقالة تم نشرها في صحيفة نيو يورك تايمز عام 2013، كشفت الممثلة الأمريكية أنجلينا جولي، أن فحصا بسيطا للدم أجرته، كشف بأنها تحمل طفرة في الجين BRCA-1، الأمر الذي يزيد بصورة كبيرة من مخاطر الإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض. أطلقت جولي نداءً للنساء لإجراء فحص وراثي يقوم بتشخيص الطفرات الجينية الشائعة في سرطان الثدي. خلال الأسابيع التي تلت ذلك، سارعت الكثير من النساء لإجراء الفحص، لكن ما بات يعرف لدى الكثيرين بـ "تأثير جولي"، والذي شجّع على إجراء الاستقصاء الوراثي، تلاشى شيئا فشيئا مع مرور الوقت.

لمن يوصى بإجراء الفحص؟
في الماضي، شملت التوصيات النساء اللاتي أصبن بسرطان الثدي في عمر أقل من 50 عاما، النساء المصابات بالسرطان في كلا الجهتين والرجال الذين تم تشخيص إصابتهم بسرطان الثدي. عام 2019، تم توسيع نطاق هذه التوصيات وأصبحت تشمل مريضات سرطان الثدي بأي عمر، المرضى المصابين بسرطان البنكرياس وأفراد عائلاتهم المعافين من الدرجة الأولى أو الثانية (خطورة بنسبة 25% أو أكثر للإصابة بالمرض)، أقارب العائلة الذين يحملون طفرة مشخصة في أحد الجينين BRCA-1 أو BRCA-2.

عام 2020 وسعت السلّة الصحية قائمة المستحقين للفحص، وبالإضافة إلى قائمة المستحقين التي تم نشرها عام 2019، أصبح بإمكان كل امرأة من أصول أوروبية (أشكنازية) إجراء فحص الاستقصاء للكشف عن الطفرات في BRCA-1 و BRCA-2، سواء كانت معافاة أو مريضة بالسرطان، وسواء كان لديها أقارب مرضى سرطان أو لا. لا يستوجب استحقاق الفحص إجراء استشارة وراثية، ومعنى ذلك أنه بإمكان النساء التوجه لطبيب العائلة وطلب التوجيه للفحص.

الاستشارة الوراثية
الاستشارة الوراثية هي عنصر هام مطلوب في إطار إجراء الفحوص الوراثية في مختلف الحالات، مثل الشك بوجود مرض وراثي، أو من أجل تشخيص الميل الوراثي للإصابة بمرض شائع (مثل السرطان). الهدف من الاستشارة هو تحديد مدى خطورة حمل تغييرا وراثية مسؤولة عن الميل الزائد للإصابة بمرض وراثي.
من بين الأهداف الأخرى التوصية بإجراء فحوص لتشخيص الطفرات الوراثية، تحليل نتائج الفحوص المخبرية، تحديد المآل لمتلقي/ة العلاج بشأن تقدّم المرض أو احتمالات الشفاء منه، اقتراح توصيات علاجية ووقائية للكشف المبكر، حتى لدى أفراد عائلة الخاضع/ة للفحص.

يتم تقديم الاستشارة الوراثية من قبل الجهات التالية:

• طبيب أخصائي وراثة
• أخصائي وراثة سريري
• مستشار وراثي
• طبيب مختص في مجال اختصاصه.

الفحوص الوراثية
يدور الحديث عن فحص دم عادي يتم إجراؤه في المعاهد الوراثية في المستشفيات، وفي مختبرات صناديق المرضى الجماهيرية. هنالك عدّة طرق للكشف عن الطفرات في الجينات BRCA-1 أو BRCA-2المتعلقة بالخطورة الشديدة للإصابة بسرطان الثدي وغيره من أنواع السرطان. من الممكن تلقي عدّة نتائج:

• نتيجة إيجابية: تشير إلى حمل وراثي للطفرة، خطورة شديدة للإصابة بالسرطان وقدر من الخطورة على أبناء/بنات العائلة من درجة القربى الأولى والثانية.
• نتيجة سلبية: قد تشير إلى عدم وجود طفرة وراثية، ويكون مستوى خطورة للإصابة بالسرطان مساويا لمجمل الشرائح السكانية.
• • نتيجة تفسّر على وجهين، أو غير مؤكدة.

ما معنى نتيجة الفحص والاستشارة الوراثية؟
كما سبق وذكرنا - المعرفة هي قوّة. قوّة للعمل، للتغيير، للوقاية. اعتمادا على النتائج، يمكنكم تلقي توجيه للمتابعة ولإجراء الفحوص الدورية، تلقي تقييم لمدى الخطورة للإصابة بسرطان الثدي، المبيض، البنكرياس أو سرطان آخر، بالإضافة لتقييم إمكانية انتشار السرطان ونموه في عضو آخر. بالإضافة إلى ذلك، تتيح الاستشارة الوراثية إمكانية اتخاذ القرار المتعلق بالعلاج الوقائي، الدوائي أو الجراحي.
ومما لا يقل أهمية: يتيح الفحص والاستشارة إمكانية تقييم وتقدير مدى الخطورة بأن يصاب أحد أبناء/بنات العائلة بالمرض. بموجب توجيهات وزارة الصحة، يتم إجراء فحص الاستقصاء الوراثي بعدّة مراحل:

1. فحوص الطفرات المعروفة بحسب الأصل العرقي.
2. في حال كان فحص الطفرات سلبيا، يتم إجراء فحص تسلسل للجينات BRCA-2 أو BRCA-1، بحسب الحاجة.

قائمة العيادات الوراثية في موقع وزارة الصحة