קיימת חשיבות גבוהה לאבחון מוקדם של המחלה, מכיוון שהמחלה גורמת לנזק בלתי הפיך ומכיוון שאפשרויות הטיפול הקיימות יעילות בעיקר בשלבים המוקדמים של המחלה. אחד מהאתגרים הגדולים באבחון המחלה הוא שהתסמינים אינם ייחודיים למחלה זו, ובכל חולה המחלה יכולה להתבטא באופן אחר.
תהליך האבחון
בדיקה גופנית
בשלב ראשון הרופא יבצע בדיקה נוירולוגית (בדיקה עצבית) מקיפה הכוללת בדיקת תחושה, רפלקסים ותפקוד שרירים. לדוגמה, יתכן שיבדוק את התגובה העצבית שלכם לכאב ולטמפרטורה בכפות הרגליים. לאחר מכן תתבקשו לעבור בירור מקיף שיכלול מגוון בדיקות על פי התסמינים שמהם אתם סובלים, לדוגמה בדיקות הולכה עצבית, בדיקות לתפקוד לב ובדיקות עיניים.
שימו לב כי מידע על היסטוריה משפחתית של המחלה או מחלה דומה יכול מאד לסייע לאבחון המחלה. עם זאת, יכול להיות שהתסמינים בקרוב משפחה מסויים לא אובחנו כראוי, ולכן העובדה שלא קיים תיעוד של המחלה במשפחה עלול להטעות.
ביופסיה
האבחון של עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית לרוב מבוצע על ידי ביופסיה מרקמה וצביעתה במעבדה – צביעת הרקמה מסייעת לזהות האם ישנם משקעי עמילואיד.
הביופסיה יכולה להילקח מאיבר פגוע, שומן בטני או מהרקטום.
עם זאת, ביופסיה שלילית אינה שוללת את קיום המחלה. מכיוון שהעמילואיד אינו שוקע בצורה שווה בכל מקום, עלול להיות מצב שבו לא נדגם איזור פגוע.
בדיקה גנטית
אם התגלו משקעי עמילואיד בביופסיה, תתבקשו לבצע בדיקה גנטית. בדיקה גנטית תוכל לאתר את סוג המוטציה ולאשר אם מדובר בעמילואידוזיס נוירופתית משפחתית.