כדי לאשש שאכן מדובר בעמילואידוזיס נוירופתית משפחתית (ATTR-PN) יש לבצע בדיקה גנטית. בדיקה גנטית היא הדרך לאתר שינויים גנטיים, או מוטציות. חשוב לציין כי לא בכל אדם הנושא מוטציה בגן TTR יתפתחו תסמיני המחלה.

ייעוץ גנטי
כאשר קיים חשד למחלה גנטית, יש לקבל ייעוץ גנטי. ייעוץ גנטי הוא שירות הניתן למטופלים ולבני משפחתם שעלולים להיות בסיכון למחלה גנטית.
במסגרת הייעוץ תינתן הפניה לבדיקה גנטית. היועץ הגנטי יפענח את תוצאות הבדיקה, יסייע לכם להבין טוב יותר את משמעות התוצאות ועשוי להמליץ על דרכי הטיפול.

השיחה עם המשפחה
אם אובחנתם כסובלים מעמילואידוזיס נוירופתית משפחתית, השיחה עם בני המשפחה הביולוגיים היא חשובה מאוד.
השיחה יכולה לסייע לקרוביכם לדעת שקיימת נטייה משפחתית לפתח את המחלה.
במסגרת הייעוץ הגנטי, יתכן שיומלץ לקרובי המשפחה לבדוק האם גם הם נשאים של מוטציה TTR.