מחלה זו נגרמת על ידי מוטציות בגן TTR.
גן TTR מייצר חלבון בשם טרנסתירטין (טרנס-תי-רטין),
הנמצא בזרם הדם ומסייע להעברת הורמון בלוטת התריס (תירוקסין) וויטמין A (רטינול) לרקמות השונות בגוף.
באנשים הלוקים בעמילואידוזיס נוירופתית משפחתית החלבון מתפרק ונוצרים סיבי עמילואיד.
סיבים אלה שוקעים בתאי העצב ובאזורים אחרים בגוף, ופוגעים בפעילות שלהם.