גנטיקה ועמילואידוזיס נוירופתית משפחתית

עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית (ATTR-PN ) היא מחלה שיכולה לעבור מהורה (אמא/אבא) לילד/ה, בהורשה דומיננטית. המשמעות של המונח ״הורשה דומיננטית” היא שדי בנוכחות עותק גן אחד פגום (מוטציה) כדי לחלות במחלה. המוטציה בגן TTR יכולה לעבור בתורשה או להתפתח במקרה בפעם הראשונה באדם, גם אם הוריו אינם חולים במחלה.

לכל ילד עם הורה שחולה בעמילואידוזיס נוירופתית משפחתית יש סיכוי של 50% (1 מתוך 2) לרשת את המוטציה הגנטית וסיכוי של 50% לא לרשת את המוטציה. מרבית הילדים שיורשים את המוטציה בגן TTR יפתחו את המחלה. מסיבה שאינה ברורה כיום, יש אנשים שיש להם את המוטציה בגן TTR, אבל הם לא מפתחים את המחלה.

תבנית התורשה של עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית


הורשה דומיננטית אוטוזומלית


דומיננטיות אוטוזומלית – מוטציה חדשה