התסמינים של עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית (ATTR-PN) מתחילים להופיע בגילאי 20 עד 90, תלוי בסוג המוטציה, והם מחמירים עם הזמן. בישראל, המחלה מתפרצת לרוב סביב גיל 60, והיא שכיחה יותר בקרב בני העדה התימנית.
סימן ההיכר של עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית
הסימנים והתסמינים של המחלה תלויים במקום שבו חלבון עמילואיד מצטבר. פגיעה במערכת העצבים ההיקפית (הפריפרית), בה נמצאים העצבים התחושתיים (סנסוריים) והתנועתיים (מוטוריים), היא אחד מסימני ההיכר של עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית. שלבי המחלה מדורגים על פי מידת המגבלה בהליכה והצורך בסיוע בהליכה:
שלב 0: נשא של מוטציה בגן TTR ללא תסמינים
שלב 1: פגיעה תחושתית, אך המטופל יכול ללכת ללא סיוע
- בשלב ראשון יושפעו הגפיים התחתונות. בשלב זה, בדרך כלל יופיעו תסמינים של חוסר נוחות (רדימות, כאב) בכפות הרגליים. הפגיעה העצבית תגרום לכאב ולהפרעה תחושתית לטמפרטורה. בדיקת רופא עשויה לזהות בכפות הרגליים ירידה ברגישות לחום ובתחושה בעקבות דקירת מחט.
- מספר חודשים לאחר מכן, הפגיעה התחושתית תגיע גם לאזור שמעל לקרסוליים. עם הזמן, הפגיעה העצבית תחמיר ויופיעו גם תסמינים של פגיעה מוטורית גם ברגליים.
שלב 2: פגיעה מתקדמת ביכולת ההליכה – המטופל זקוק למקל הליכה או לקביים
- ההליכה הופכת למשימה קשה יותר ומופיעים כאבים עצביים (נוירופתיים) שמחמירים בלילה.
- ככל שעוברים החודשים וחולפות השנים, הפגיעה התחושתית מגיעה לירכיים, לזרועות ולאצבעות הידיים. גם הפגיעה המוטורית מתרחבת וקשה יותר ללכת ללא עזרה.
שלב 3: המטופל מרותק למיטה או לכסא גלגלים
- מעורבות חמורה של עצבים תחושתיים, מוטוריים ואוטונומיים בכל הגפיים.
תסמונת תעלה קרפלית (Carpal tunnel syndrome)
תסמונת תעלה קרפלית היא תסמין לא ספציפי של עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית. תסמונת זו גורמת לרדימות, וכאב במפרק כף היד. חולים רבים מאובחנים כסובלים מתסמונת תעלה קרפלית, אך החמרת תסמינים וחוסר שיפור לאחר ניתוח הרבה פעמים מובילים לאבחון נכון.
פגיעה במערכות אחרות
כאשר המחלה פוגעת במערכת העצבים האוטונומית עלולים להתפתח תסמינים שונים כגון:
- היעדר זיעה (anhidrosis)
- אין-אונות (אימפוטנציה)
- הפרעות בתנועתיות מערכת העיכול (עצירות, שלשול, בחילות והקאות)
- בעיות בעיניים, כגון יובש בעין או לחץ מוגבר בעיניים (גלאוקומה)
- ירידת לחץ דם בעמידה (תת לחץ דם אורטוסטטי)
- שלפוחית נוירוגנית – קושי להטיל שתן או להחזיק שתן
- בעיה בשריר הלב (קרדיומיופתיה cardiomyopathy)
מפת הגוף והאזורים שעלולים להיפגע כתוצאה מעמילואידוזיס נוירופתית משפחתית
