מהי עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית?
עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית על רקע טרנסתירטין היא מחלה שגורמת להיווצרות משקעי עמילואיד בעצבים ובאיברים שונים. משקעי העמילואיד פוגעים בעיקר בתפקוד מערכת העצבים, ובעקבות כך מתפתחת פגיעה תחושתית, ומופיעים תסמינים כגון כאב וחולשת גפיים. משקעי העמילואיד עשויים לפגוע באיברים שונים כגון לב, כליות, עיניים ומערכת העיכול.

מה גורם לעמילואידוזיס נוירופתית משפחתית?
עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית (ATTR-PN) נגרמת בעקבות מוטציות בגן TTR,1 שגורמות לייצור של חלבון טרנסתירטין לא תקין. באנשים הלוקים בעמילואידוזיס נוירופתית משפחתית החלבון מתפרק ועלול ליצור סיבי עמילואיד. סיבים אלה מצטברים בתאי העצבים ובאזורים אחרים בגוף, ופוגעים בפעילות שלהם.

האם עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית עוברת בתורשה?
עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית (ATTR-PN) היא מחלה גנטית שעוברת מהורה לצאצא. ברוב המקרים, ילדים היורשים מוטציה בגן TTR יפתחו את המחלה כשהם יתבגרו. המוטציה יכולה גם להתרחש בפעם הראשונה באדם שהוריו אינם חולים. הסיכוי לרשת את המוטציה הגנטית מהורה שחולה במחלה הוא 50%.

מהם התסמינים של עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית?
התסמינים של עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית יכולים לכלול:

• חולשה, רדימות או כאב ברגליים ובכפות הרגליים.
• תסמונת תעלה קרפלית בשני מפרקי כף היד.
• אין-אונות
• הפרעות בהטלת שתן, חלבון בשתן
• שלשול או עצירות
• ירידה לא מוסברת במשקל
• לחץ מוגבר בתוך העיניים (גלאוקומה), ראיית ״עצמים צפים״ בעיניים.
• קצב לב לא תקין, לב מוגדל
• ירידת לחץ דם במעבר בין ישיבה לעמידה (הגורמת לסחרחורת)
• יובש בעיניים ובפה

כיצד מאבחנים עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית?
אבחון עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית (ATTR-PN) מתחיל בהערכה של התסמינים וקבלת מידע על היסטוריה משפחתית רפואית. אם קיים חשד למחלה, לרוב תבוצע ביופסיה שמטרתה לאתר האם קיימים משקעי עמילואיד בדגימה שנלקחה. אם התגלו משקעי עמילואיד, תבוצע בדיקה גנטית כדי לדעת האם מדובר בעמילואידוזיס נוירופתית.

מהי מחלה נדירה?
מחלה נדירה פוגעות במעט אנשים. ההגדרה של ״מעט״ אנשים משתנה ממדינה למדינה. לדוגמה, באירופה מחלה נחשבת נדירה אם היא פוגעת בפחות מ-5 מתוך 10,000 אנשים, בעוד שבארה״ב מחלה נחשבת נדירה אם היא פוגעת בפחות מ-200 אלף אנשים. עד היום, התגלו בין 5000 ל-8000 מחלות נדירות, והן פוגעות ב-6% עד 8% מהאוכלוסיה בעולם. מרבית המחלות הנדירות נגרמות משינויים גנטיים. במקריים מסויימים, שינויים גנטיים שגורמים למחלה מועברים מהורה לצאצא. לפעמים, השינויים הגנטיים מתרחשים באופן אקראי בגוף מבלי שאדם אחר במשפחה אובחן במחלה.

כיצד מטפלים בעמילואידוזיס נוירופתית משפחתית?
נכון להיום אין טיפולים שיכולים לשקם את העצבים שנפגעים בעקבות משקעי העמילואיד. הטיפול כולל תרופות להפחתת הצטברות העמילואיד ותרופות לטיפול בסיבוכים שמתפתחים בעקבות המחלה.
ישנם מקרים שבהם מתבצעת השתלת כבד בכוונה להפחית את הייצור של משקעי עמילואיד ובכך לעכב את התקדמות המחלה.
למידע נוסף לחצו כאן.