1. דף הבית
  2. עמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי (ATTR-CM)
  3. מהי ATTR-CM
  4. עמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי (ATTR-CM)

עמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי (ATTR-CM)

עמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי (ATTR-CM) היא מחלה מסכנת חיים, המאופיינת בשקיעת סיבי עמילואיד בשריר הלב המורכבים מחלבון טרנסתירטין (TTR) בקיפול שגוי.1
מונומרים או אוליגומרים של טרנסתירטין בקיפול שגוי שוקעים בשריר הלב ומובילים לקרדיומיופתיה (פגיעה בשריר הלב) ולתסמינים של אי ספיקת לב, כולל קוצר נשימה (dyspnea), עייפות, תת-לחץ דם תנוחתי (orthostatic hypotension) וסינקופה.1

עמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי יכול להתפתח בעקבות מוטציה בגן TTR (תורשתי) או ללא מוטציה.2
ההבחנה בין hATTR-CM לבין wtATTR-CM היא קריטית, וזאת בין היתר בשל ההבדלים הקליניים בפנוטיפ ובפרוגנוזה של המחלה.2


עמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי תורשתי
(hATTR-CM)


ידוע גם בשמות:5-7
  • Variant ATTR (ATTRv) amyloidosis
  • ATTRm amyloidosis
  • Mutant ATTR amyloidosis
  • Hereditary amyloidosis
  • Familial amyloid cardiomyopathy

מאפייני מטופלים
  • בעיקר גברים8
  • תסמינים מופיעים בין גיל 30-80, תלוי בסוג המוטציה5
  • אי ספיקת לב3
  • יתכנו תסמינים נוירולוגיים (פריפריים ואוטונומיים)9
  • יתכנו תסמינים במערכת העיכול9
  • שכיחות גבוהה של תסמונת תעלה קרפלית בילטרלית9
זמן שרידות חציוני ללא טיפול מוערך 3 עד 5 שנים מהופעת התסמינים.10

עמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי מסוג wild-type
(wtATTR-CM)


ידוע גם בשמות:3,8
  • Senile cardiac amyloidosis
  • Senile systemic amyloidosis
  • Age-related amyloidosis



מאפייני מטופלים
  • בעיקר גברים8,9
  • תסמינים מופיעים לרוב לאחר גיל 605
  • אי ספיקת לב3
  • יתכנו הפרעות קצב (אריתמיה), במיוחד פרפור פרוזדורים1,9
  • שכיחות גבוהה של תסמונת תעלה קרפלית בילטרלית1

זמן שרידות חציוני ללא טיפול הוא כ-3.5 שנים מהופעת התסמינים.11


במחקר שאסף נתוני נתיחה נמצא כי ניתן למצוא משקעי wtATTR ב-25% מהאנשים מעל לגיל 80. על אף ששכיחותה המדויקת של המחלה אינה ידועה, wtATTR-CM היא הגורם הנפוץ ביותר לעמילואידוזיס לבבי.10
לפיכך, במהלך האבחון הראשוני של חולי אי ספיקת לב בגיל 65 ומעלה, מומלץ להביא בחשבון אפשרות של עמילואידוזיס לבבי.12



next page מופע קליני של ATTR-CM

    REFERENCES:
  1. Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379(11):1007-1016.
  2. Ruberg FL, et al. Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2019 Jun 11;73(22):2872-2891. doi: 10.1016/j.jacc.2019.04.003. PMID: 31171094; PMCID: PMC6724183
  3. Connors LH, Sam F, Skinner M, et al. Heart failure resulting from age-related cardiac amyloid disease associated with wild-type transthyretin: a prospective, observational cohort study. Circulation. 2016;133(2):282-290
  4. Benson MD, Buxbaum JN, Eisenberg DS, et al. Amyloid nomenclature 2018: recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid. 2018;25(4):215-219
  5. Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis. Circulation. 2012;126(10):1286-1300
  6. Tuzovic M, Yang EH, Baas AS, et al. Cardiac amyloidosis: diagnosis and treatment strategies. Curr Oncol Rep. 2017;19:46.
  7. Nativi-Nicolau J, Maurer MS. Amyloidosis cardiomyopathy: update in the diagnosis and treatment of the most common types (published online ahead of print July 13, 2018]. Curr Opin Cardiol. doi: 10.1097/HCO.0000000000000547.
  8. Bruno, M. et al. Transthyretin amyloid cardiomyopathy in women: frequency, characteristics, and diagnostic challenges. Heart Fail Rev (2020). https://doi.org/10.1007/s10741-020-10010-8
  9. Maurer, M. S., et al. (2016). Genotype and Phenotype of Transthyretin Cardiac Amyloidosis: THAOS (Transthyretin Amyloid Outcome Survey). Journal of the American College of Cardiology, 68(2), 161-172. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2016.03.596
  10. Witteles RM, et al. Screening for Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Everyday Practice. JACC Heart Fail. 2019 Aug;7(8):709-716. doi: 10.1016/j.jchf.2019.04.010. Epub 2019 Jul 10. PMID: 31302046
  11. Narotsky DL, et al. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging. Can J Cardiol. 2016;32(9):1166.e1-1166.e10
  12. Gilstrap LG, et al. Epidemiology of Cardiac Amyloidosis-Associated Heart Failure Hospitalizations Among Fee-for-Service Medicare Beneficiaries in the United States. Circ Heart Fail. 2019 Jun;12(6):e005407. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.118.005407. Epub 2019 Jun 7. PMID: 31170802; PMCID: PMC6557425.


לדיווח תופעות לוואי: [email protected] | לדיווח תלונות איכות: [email protected] | לפניות בנושא מידע רפואי: [email protected]